1. 糖尿病

糖尿病是一种血糖水平过高的慢性疾病，根据国际糖尿病联合会（International Diabetes Federation）的数据，截至2021年，全球约有4.62亿成年人患有糖尿病，这一数字预计到2045年将增加到6.29亿。主要包括1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病、其他特殊类型糖尿病，其中2型糖尿病是最常见的糖尿病类型。目前我国糖尿病诊断分型混乱，而错误分型将导致无法正确选择治疗方案，甚至加速胰岛β细胞衰竭和病情恶化。迫切需要开展多中心研究，研究糖尿病的规范化分型诊断、干预治疗及预警预防，最终有效地预防糖尿病。并通过适合国情的防治指南制订和推广，从根本上提高我国糖尿病的整体防控水平。

（1）糖尿病精准分型诊断研究：建立和完善胰岛自身抗体检测及细胞免疫分型诊断新技术；明确糖尿病患者精准分型诊断现状；建立糖尿病精准分型诊断模式，提高糖尿病的精准分型诊断水平，降低漏诊、误诊以及误治率。

（2）糖尿病治疗研究：开展维生素D、DPP-IV抑制剂干预自身免疫糖尿病的多中心研究，并将该策略推广应用。评价自体回输体外扩增的Treg细胞对经典1型糖尿病和LADA患者胰岛β细胞功能的影响。开展脐带血干细胞重塑外周血免疫细胞治疗1型糖尿病研究。

（3）糖尿病早期预警、预防研究：建立并完善糖尿病及其一级亲属的随访队列及生物样本库，采用基因芯片捕获高通量测序对人群进行全基因组 SNP 分型分析，阐明中国人糖尿病的遗传易感因素，在此基础上建立糖尿病发病风险预测及疾病进展预警的GRS模型。在前期研究的基础上，进行了GAD增效疫苗的机制研究；并向临床转化，为从根本上治愈人类1型糖尿病提供新的手段。

（4）防治指南的制订与推广：制定了糖尿病分型诊断共识、防治指南等，开展多中心的诊疗规范研究，依托中心搭建专业化的糖尿病临床研究公共服务信息平台，统一糖尿病的诊治标准规范，加强诊疗技术规范应用和技术推广，提高糖尿病的整体防治水平，提升我国医务人员诊疗服务能力。

2. 代谢性骨病

随着人口的老龄化，以骨质疏松为代表的代谢性骨病日益成为我国社会健康领域的重要威胁，其早期诊断困难，因而被称为一种静悄悄的流行病。由于人们对该病的认识较晚，在诊断、治疗上均存在明显的滞后。具体表现在：目前骨质疏松症的诊断标准，不能正确反映骨质量，不能准确预测评价骨折风险；缺乏新的、有效的骨质疏松症诊断手段，特别是骨质量评价新技术、新的特异性骨生化指标；缺乏有效的骨质疏松症的治疗方案。缺乏有效的骨质疏松（以骨质疏松症为核心）鉴别诊断体系，导致大量疑难病例误诊；缺乏专业化的临床研究公共服务平台，缺乏骨质疏松症简易评价体系，未建立有效的骨质疏松症社区防治体系，广大基层群众，特别是边远地区，骨质疏松症防治意识十分欠缺。针对以上缺陷，我们将针对性地开展骨质疏松的诊疗方法及社区转化医学研究。具体如下：

（1）建立新的骨质疏松诊断标准：正确反映骨质量，准确预测评价骨折风险。通过大量收集标本及进行相关实验研究，建立一整套从微观到宏观评估骨代谢水平的技术平台，包括骨密度、骨微观结构、骨特异性生化指标与骨代谢指标数据库，将该技术平台应用于建立骨质疏松（以骨质疏松症为核心）诊断标准，并应用于骨质疏松的筛查及早期诊断。

（2）建立骨质疏松症诊疗技术规范，建立有效的技术扩散机制及标准诊断流程。主要从分子诊断、建立骨密度数据库、建立骨生化指标诊断数据库、骨活检生物力学、影像学诊断及新的诊断指标等方面，建立骨质疏松症诊疗技术规范，应用于骨质疏松症及骨代谢疾病诊断及鉴别诊断，并与多中心协同，建立中心网站，为全国诊疗提供服务平台，同时也为广大群众骨骼健康知识提供权威咨询平台。

（3）建立专业化的临床研究公共服务平台、骨质疏松症简易评价体系。建立有效的骨质疏松症社区防治体系，服务于广大基层群众，辐射至边远地区，增强骨质疏松症防治意识；以与全国各地合作的各大医院为核心，建立辐射至各省、市、县、乡、镇的有效防治体系，以社区为基本单位，通过专业人员宣传及普查骨质疏松症相关知识，以及建立个人骨质疏松简易评估及权威咨询网站，增强全民骨质疏松防治意识，做到骨质疏松症的早期诊断、早期治疗。

（4）糖尿病与骨质疏松症发病关系的研究：研究大样本人群，明确糖尿病早期、中期及晚期骨质疏松症发病率及骨折率，阐明糖尿病与骨质疏松症发病的关联，制定不同时期糖尿病患者预防及治疗骨质疏松症的具体方案与措施。

3. 代谢综合征

   代谢综合征是多种代谢成分异常聚集的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群，其集簇发生可能与胰岛素抵抗及肥胖密切相关，目前已成为心内科和糖尿病医师共同关注的热点。肥胖的流行促进了代谢综合征的流行，而肥胖症中，不同肥胖亚型结局不同。如果能从肥胖症中把易发生代谢紊乱和心脑血管并发症的肥胖亚型（恶性肥胖）早期识别出来进行干预，就能推动代谢综合征防治阵线前移，节约医药卫生资源。同时，代谢综合征是一种常见病、多发病和慢性病，以往无代谢综合征分阶段递进治疗模式，只有医院、社区、多学科合作，进行多中心的治疗流程研究，探索减重相关技术，从而有效地、积极地利用现有干预手段，提高代谢综合征的防治水平。

（1）建立新的肥胖诊断标准，可正确反映脂肪分布，准确评价代谢紊乱和血管病变风险；建立良、恶性肥胖的鉴别和诊断体系，开发新的特异的良、恶性肥胖诊断指标和检测技术手段。通过大样本人群研究，建立适合中国国情的良、恶性肥胖的早期诊断和鉴别标准并推广应用。

（2）筛选确定代谢综合征人群心脑血管病变发生的早期预警指标；通过大样本人群研究，分析早期预测指标与代谢综合征人群发生心脑血管病变的相关性；针对早期因子异常确定代谢综合征人群心脑血管病变高风险的干预方案。

（3）代谢手术治疗肥胖及2型糖尿病：依托国家代谢性疾病临床医学研究中心，组建了包括代谢内分泌科，胆胰外科，心内科，营养科等高水平的多团队协作组，对肥胖或合并2型糖尿病的人群进行手术干预减重，对术后患者开展长期随访研究，评估手术的安全性以及有效性。探索免疫与代谢的关系，研究减重手术治疗肥胖及其相关疾病的潜在免疫机制。

（4）建立社区-医院代谢综合征综合管理模式，开发医院-社区共享的信息平台，全面提升服务能力和提高代谢综合征的防治水平，提高代谢综合征的知晓率和代谢控制率。

4.  遗传内分泌代谢性疾病

    遗传内分泌代谢性疾病发病率相对较低，但病情往往非常严重，传统治疗方法疗效差，大多医疗机构对此束手无策，因此，我们依托国家代谢性疾病临床医学研究中心网络，联合全国31个省级行政区域的多家医院，将诊治范围扩展至全国来进行诊疗方面的研究，建立一整套诊疗技术平台，并联合各大中心，进行大规模的诊疗评价方面的研究。具体如下：

（1）建立常见遗传内分泌代谢性疾病患者队列，并建立基于互联网的遗传内分泌代谢病管理平台，完善并推广遗传内分泌代谢性疾病的基因诊断筛查方案，建立中国遗传内分泌代谢病初步诊断体系，为遗传内分泌代谢病的简单、初步、快速门诊诊断建立基础，提高有关遗传性代谢疾病的早期诊断和基因诊断率，降低遗传性代谢病的发病率。

（2）建立脐带血干细胞、调节性T细胞等细胞治疗技术，治疗包括单基因1型糖尿病在内的遗传性代谢疾病；

（3）及早建立定向转诊制度，通过对基层医务工作者相关知识的培训和普及，让基层医务工作者尽早认识并识别某些常见的遗传性代谢病，及早向以我中心为主要转诊医疗中心的定向转诊。