遗传性糖脂代谢病是一类由遗传因素导致的糖代谢或脂代谢异常，疾病病种繁多，累及了全身多器官系统，中国目前诊断率低，此类疾病的确诊依赖基因诊断。我国基因诊断监测暂未被纳入医保范围，市面上的全外显子测序需要3500-6000元人民币不等。

中南大学湘雅二医院国家代谢性疾病临床医学研究中心、遗传内分泌代谢病研究室目前已开展有关遗传性糖脂代谢病基因检测项目，周后德教授课题组现可针对符合条件的患者进行免费检测。疾病包括成人起病型的青少年糖尿病，新生儿糖尿病、线粒体糖尿病、胰岛素抵抗综合征、糖原累积症、胰腺发育不全、脂肪代谢障碍、家族性高胰岛素低血糖症、单基因肥胖等。检测方法：全外显子测序。现面向广大医务工作者和深受遗传性糖脂代谢疾病困扰的患者家系推广该研究项目，免费基因检测家系需满足以下条件：

患者及家属依从性好，能理解本研究的情况，愿意配合提供相应资料或完善相关检查，并签署知情同意书，并符合以下三者之一：

血糖升高（医务工作者需根据WHO1999年糖尿病诊断标准评估患者符合糖尿病诊断，患者需由正规地市级三甲医院出示诊断证明及血液生化结果）同时符合以下标准：

1、符合常染色体显性遗传（三代均有人发病）；

2、家族中至少1人25岁前发病，或者出生6月内诊断糖尿病或高胰岛素血症；

3、起病初期2年内，可不依赖胰岛素治疗；

4、起病时BMI小于25kg/m²；

5、起病时空腹C肽低于600pmol/l；

6、符合前2条并符合以下之一者：糖尿病伴耳聋（线粒体糖尿病）、肾脏发育畸形、肾囊肿、发育异常、精神疾患（17q12缺失或重复或MODY5）者。

低血糖符合以下标准之一：

1、先天性（在宫内生命期发生并能在产前、出生或出生后发现）低血糖症者伴高胰岛素血症，伴局部或全身性脂肪萎缩，胰岛素抵抗（存在黑棘皮、高雄激素血症、多囊卵巢等临床表现），排除后天因素（如药物、激素、胰岛素瘤等）。

2、在宫内生命期发生并能在产前、出生或出生后即发现或不明原因生长发育落后，合并婴幼儿期出现空腹血糖低（新生儿血糖＜2.2mmol/L、婴幼儿和儿童空腹血糖＜2.8mmol/L）、肝脏肿大、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症，伴或不伴以下临床表现：

a、粒细胞减少；

b、青少年或成人出现心肌、骨骼肌病（肌萎缩、肌溶解等）合并运动发育迟缓，出现进行性外周和呼吸肌无力；

c、标准化智力测验（例如：魏氏儿童智力测验）分数低于70；

符合以上第2条标准或者肝活检、肌肉活检病理提示糖原或其代谢产物累积之一者。

脂代谢异常需符合以下标准之一：

1、出生时发现脂肪萎缩或部分萎缩，血甘油三酯升高、HDL降低（或脂肪肝形成）伴血清胰岛素升高，或胰岛素抵抗临床表现，如黑棘皮等，排除病毒感染、药物诱导等继发因素所致。

2、家族中有至少2人以上出现肥胖（成年人BMI＞28kg/m²），其中至少1人儿童期BMI超过同龄人百分位数95%，参考《中国学龄儿童青少年超重、肥胖筛查体重指数值分类标准》，且肥胖儿童伴明显发育延迟或食欲旺盛，合并其他器官脏器结构畸形、功能障碍者优先纳入。

3、家族中有至少2人以上儿童时期LDL-C大于160mg/dL，其中至少1人存在早发性冠心病（男性<55岁，女性<60岁发病，经冠脉造影，或者典型心绞痛结合心电图动态改变、心肌酶学变化确诊）或者黄色瘤。

发现符合条件，具有遗传性糖脂代谢病临床表现和体征的受检者后，医务工作者或者受检者需按附件要求提供真实、可靠的病史信息、检测报告等资料。经课题组评估后决定是否入组，对于受检者的个人隐私信息和检测结果，我们将确保相关资料的保密性。检测结果只提供给受检者及送检医生，或受检者授权的家属人员。

联系人：李珑医师18570601702；吴卉萱医师13786165840