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医技人员

李 珑

发布时间:2022-06-20    作者:    来源:     浏览次数:


姓名 李珑

性别  

职称或/和职务 技师

个人简历 : 李珑,女,中南大学湘雅二医院代谢内分泌科,技师。2016年硕士研究生毕业于中南大学基础医学院遗传学专业。湖南省预防医学会骨质疏松专委会委员。

医疗擅长: 主要从事遗传内分泌代谢病的分子诊断及机制研究工作。包括单基因糖尿病,多发性内分泌腺瘤病,性发育异常、骨硬化症、胰岛素抵抗综合征、低血磷性佝偻病等。

工作成绩简介: 建立了多种单基因遗传内分泌代谢病分子诊断方法,建立了遗传内分泌代谢病样本库,通过分子诊断技术明确诊断40多例单基因遗传内分泌代谢病,有助于遗传病家系遗传咨询及生育指导。




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